Wie wird das Down-Syndrom übertragen?
Wie wird das Down-Syndrom übertragen?
Down-Syndrom ist eine Anomalie, die auftritt indas Ergebnis einer genetischen Fehlfunktion und gekennzeichnet durch die Anwesenheit eines zusätzlichen Chromosoms. Er studierte und beschrieb die Krankheit John Down, warum er seinen Namen bekam.
Anleitung
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Down-Syndrom ist eine ziemlich häufige Pathologie. Im Durchschnitt wird ein krankes Kind für 700-800 Kleinkinder geboren. Die Häufigkeit ist bei Jungen und Mädchen gleich, hängt nicht vom sozialen Status, dem Wohnort, der Rasse, dem Lebensstil der Eltern und ihrer Gesundheit ab.
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Möglichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom direkt zu zeugenhängt vom Alter der Mutter ab, dies liegt am Alter des Eies, besonders es nimmt nach 40 Jahren zu. Vor nicht allzu langer Zeit fanden Wissenschaftler heraus, dass das Alter des Vaters eine wichtige Rolle spielt - wenn er älter als 42 Jahre ist, erhöht sich auch das Risiko, ein Kind mit einem Syndrom zu bekommen. Die Wahrscheinlichkeit, das Syndrom zu entwickeln, steigt manchmal bei eng verwandten Ehen.
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Eine gesunde Person hat 46 Chromosomen (23 Paare),Das Kind mit Down-Syndrom hat 47. Ein Kind erhält im 21. Paar bei der Gametenbildung ein zusätzliches Chromosom, es passiert in 90% der Fälle von der Mutter und in 10% vom Vater. Manchmal kommt es vor, dass nicht ein ganzes Chromosom übertragen wird, sondern seine Fragmente, in solchen Fällen auch das Down-Syndrom, gebildet wird.
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Kinder mit Down-Syndrom haben eine Reihe voncharakteristische äußere Merkmale - ein breites flaches Gesicht, kurzer Hals, kurze Finger (aufgrund Unterentwicklung der mittleren Phalanx), gebogener kleiner Finger. Solche Kinder haben schräge Augen (nach mongoloider Art), einen flachen Nacken, eine abgeschrägte Stirn. Bei der Untersuchung können Sie weiße Flecken auf der Iris der Augen sehen, eine breite flache Zunge. Der Mund bei Patienten ist oft angelehnt aufgrund der Merkmale der Struktur des Himmels und des niedrigen Muskeltonus.
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Bei der Untersuchung von Kindern mit Down-Syndromdie angeborenen Herzfehler, Strabismus, Entwicklungsdefekte des Gastrointestinaltrakts, Deformation der Brust werden erkannt. Darüber hinaus hinken Kinder in unterschiedlichem Maße der geistigen und körperlichen Entwicklung hinterher. Der Grad der geistigen Behinderung hängt nicht nur von den inhärenten Faktoren ab, sondern auch von der Beschäftigung mit einem solchen Kind. Regelmäßige Lektionen zu speziell entwickelten Techniken führen zwangsläufig zu guten Ergebnissen.
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Diagnose von Down-Syndrom basiert aufäußere Zeichen und wird notwendigerweise durch die Untersuchung von Blut auf dem Karyotyp bestätigt. Eine Anomalie der fetalen Entwicklung kann während der Schwangerschaft festgestellt werden, während des Ultraschalls sind spezifische Anzeichen sichtbar. Alle gefährdeten Frauen sollten eine genetische Beratung erhalten. Bei Bedarf wird eine Amniozentese verordnet, wenn das Fruchtwasser zur Analyse entnommen und die fetalen Zellen untersucht werden. Es wurde auch eine Anzahl von pränatalen Tests entwickelt, die das Down-Syndrom in der fötalen DNA im mütterlichen Blut nachweisen können, aber sie haben noch keine breite Anwendung gefunden.
